先天性无精症的病因也较为复杂，第一个是遗传因素，正常男性的染色体是46xy，如果是他的染色体为47xxy，通常没有生精能力或生精能力极度低下。由于决定精子生成的一些基因段位，在y染色体的长臂上，如果这个大片段的丢失，也导致先天性的生精功能低下，或者不能生精。先天性低促性腺激素性性腺功能减退症，导致下丘脑分泌的促性腺激素减退，而导致垂体功能低下，导致睾丸生精功能低下，主要也跟遗传有关。如果是患者有明显的先天性生精异常，要做相应的遗传学筛查，排除染色体和遗传基因片段，是否有一些其他的基因的异常，才能够做明确的诊断。