神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。再就是基因的分析可以确定神经纤维瘤病一型和二型的突变的类型。?诊断要点首先是看神经纤维瘤病的一型，1987年相关组织制订了诊断标准一共是七条，凡是符合两条或两条以上，就可以诊断这个疾病。第一，是有六个或六个以上的牛奶咖啡斑，在青春期前，咖啡斑最大直径超过5毫米，青春期后最大直径超过15毫米。第二，是两个或两个以上的任意类型的神经纤维瘤或者是一个从状的神经纤维瘤。第三，是腋窝或腹股沟区的雀斑。第四，是视神经胶质瘤。第五，是明显的骨骼的损害。第六，就是一级亲属当中有标准确诊的一型的患者。二型的是它主要是依靠影像学的证据，还有一型亲属当中有二型患者。