血管角质瘤综合症即弥漫性血管角质瘤病，该病系由α半乳糖苷酶缺乏引起的遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别是在血管的内皮和平滑肌细胞中沉积而引发的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者，多发群体是男性小儿，该病的主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤。在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害，该病尚无根治性治疗方法。对患儿关节痛或末梢神经痛，可应用苯妥英钠缓解。有报道可用酶补充疗法，但效果短暂。还有报道表明，输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状，某些病例经肾移植治疗，可以使氮质血症和其他症状有所减轻。