红细胞增多症，也就是真性红细胞增多症，它是骨髓增殖性疾病的一种，约90%-95%的患者都可发现JAK2、V617F的基因突变，多见于中老年人，一般男性多见。通常起病比较隐匿，在偶然查血的时候被发现。通常具有这个病的患者，皮肤和黏膜显著红紫，尤其以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端为甚。眼结膜一般显著充血，在后期可合并肝硬化，患者多有脾大，可发生脾梗死。它的病程主要分为红细胞及血红蛋白增多期，可持续数年。骨髓纤维化期通常在诊断后5-13年发生，贫血期有巨贫，水外化生和全血细胞减少。一般它的治疗可以间断应用羟基脲，可以保持红细胞在正常水平。愈后一般情况下可生存10-15年以上，一般出血、血栓形成和栓塞是主要死因，而且有个别可演变为白血病，大概在2-3年内死亡，所以诊断之后还是要积极治疗的。