神经纤维瘤的检查主要通过X线拍片、椎管造影、CT以及核磁共振检查，对病变情况进行确诊。该病变为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经脊细胞发育异常，导致多系统损害。该病变临床症状主要出现皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，多发生于躯干非暴露部位。随着病情发展，大约一半左右患者，可以出现神经系统症状，主要由于中枢、周围神经肿瘤压迫引起。部分患者有可能出现眼部病变以及其他骨骼发育异常症状，需要患者及早就医检查，在明确诊断后，结合患者临床症状进行治疗。对于神经纤维瘤病变的治疗主要以对症治疗为主，例如：服用抗癫痫药物改善患者癫痫症状，服用镇痛药物改善患者疼痛情况。对于病变情况明显的患者，可以进行手术治疗。