要判断是否是地中海贫血，首先可以进行血常规的初步筛查。如果血常规提示患者是小细胞低色素，而且有或者是没有贫血存在，那么就需要高度怀疑是地中海贫血的可能性大，此时就需要进行地中海贫血基因检查，来明确是否是地中海贫血。如果是地中海贫血，还可以明确是哪一种类型的地中海贫血，地中海贫血属于基因病，是遗传性的疾病，目前仍然没有治愈的方法，治疗上主要是对症支持治疗，也就是指输血治疗，反复的输血患者还需要进行去铁治疗。