遗传因素与环境因素多种原因作用于中枢神经系统而导致的一种精神障碍：一，遗传方面，对于自闭症遗传特征已经很明确，家系的调查发现同胞孤独症谱系患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子同病率分别是90%以上、30%左右；二，神经递质方面与自闭症也是有关系，研究发现五羟色胺、γ-氨基丁酸抑制系统有异常；三，影像的研究发现，不同年龄阶段自闭症脑体积与正常对照有差异，疾病是大脑发育可塑性关键时期存在异常；四，免疫系统也是有异常的，存在免疫缺陷；五，心理、理论缺陷，个体对自己和他人的心理状态、理解能力缺陷。这些是自闭症可能发病的原因。