如果患有遗传性高尿酸血症，建议去正规综合性医院就诊，需要完善以下相关化验检查：一、需要完善血生化检查，提示血尿酸明显升高。？二、还需要完善一些尿的检查，可以发现尿中的尿酸含量也是明显增加的。三、患儿完善脑积液检查提示，脑积液常规检查没有明显异常结果。四、颅脑ct检查，可以发现脑萎缩。五、另外基因检测具有重要的诊断价值，为了预防这种疾病的发生，平时应当注意进行产前遗传咨询，以及进行基因携带者的检测，同时应当注意进行产前诊断，必要时需要行选择性人工流产术，从而防止患儿的出生。