先天性胆总管囊肿的症状，主要表现为上腹部疼痛不适、腹部出现肿块以及皮肤巩膜出现黄疸。该病还有可能会引起多种并发症，而出现许多复杂的临床症状。包括囊肿破裂后引起胆汁性腹膜炎，而表现为腹膜刺激症。胆管炎发作表现为高热、腹痛、黄疸等症状。门静脉高压表现为腹水、上消化道出血等症状。先天性胆总管囊肿虽然目前认为良性病变，但是因为胆胰合流异常的存在而增加胆胰系统恶性肿瘤发生的风险。因此，早期诊断后手术切除囊肿，对改善预后以及缓解症状均具有重要的意义。