诊断骨神经纤维瘤，主要依据体格检查、影像学检查及病理学检查。体格检查可见骨骼畸形、压痛。检查的目的是了解体征，可初步判断病情。影像学检查1.X线片：多表现为中心性或偏心性溶骨性骨质破坏，可侵犯骨皮质见薄层骨壳，无骨膜反应。2.CT检查：见溶骨性骨质破坏，代之以膨胀性生长的软组织肿块，形成不完整骨壳，部分伴边缘硬化。增强示病灶部分轻度强化。3.MRI检查：T1WI呈等、稍低信号，T2WI呈不均匀低信号，同时见“靶征”样高信号环，周围组织无浸润。4.检查目的在于术前定位、定性、定量诊断和随访复查。病理学检查1.大体特征：神经纤维瘤质地较韧，无包膜，呈灰白色纤维样组织。大肿瘤多为Ⅲ期病变，瘤内退变成囊腔含有黄色液体者亦常见。2.镜下特征：梭形细胞增生伴玻璃样变性，疏松的梭形细胞产生细纤维状嗜伊红基质，呈起伏的波浪状，有规律性，有吞噬细胞，含有脂质及含铁血黄素等。3.可明确对骨神经纤维瘤的诊断。