原因目前还不是很清楚，考虑跟以下因素有关系。自闭症的发生跟遗传因素占有很大的关系，另外和染色体X缺陷位点也有关系，年龄越小、智力越低，脆性X染色体表达就越强。遗传模式显示自闭症是多基因遗传性疾病，即多个微效基因共同作用，导致疾病的发生。另外，自闭症孩子不同脑区之间的连接下降，还有单个脑区的脑细胞之间的连接也缺乏，提示自闭症的孩子神经细胞之间的连接受损。还有父母生育年龄大，也是孩子自闭症的危险因素。还有缺乏心理理论，是导致自闭症孩子语言交往和社会功能缺陷的原因。