脊肌萎缩症是脊髓和脑干运动神经元变性导致的遗传性疾病，一般是基因的缺失或者蛋白缺失，导致的肌动蛋白减少和运动神经元生长障碍。病人可以表现为进行性，对称性，近端为主的肌张力减低，肌无力为主要的症状，一般智力正常，感觉无异常，需要B族维生素，心理治疗，免疫球蛋白等药物进行治疗。病人肌肉萎缩可以出现呼吸困难，行走困难，脊柱畸形，严重的可以造成呼吸衰竭导致死亡。肌萎缩症病因一般不明确，可能和基因有一定关系，基因的检测可以进一步的判断脊肌萎缩症。