胎儿的大多数骨骼，如四肢骨、躯干骨及颅底骨等，均主要以软骨内成骨的方式发育。软骨内骨化障碍是指由于遗传基因的表达和激素的作用、营养及维生素供应等原因影响骨生长，导致软骨内骨化障碍。软骨内骨化临床表现为软骨退化与初级骨化中心形成，骨髓腔形成与骨的增长，次级骨化中心出现及骨骺形成，骨干骨密质形成及改建等。软骨内骨化障碍可引起小儿软骨发育不全、软骨发育异常等，导致小儿体型异常、步态异常，膝内翻、膝外翻或髋内翻，手部功能完全丧失、脊柱和四肢畸形等。