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遗传性肾炎的临床表现有哪些
潇湘夜雨 2024-05-28 08:06:14
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潇湘夜雨 2024-06-03 11:55:13

遗传性肾炎,也就alport的综合症,是一种主要表现为血尿,肾功能进行性减退,感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分4型胶原基因突变产生的疾病。基因突变的发生率大约是1万到1/5000,这个疾病的遗传方式有几种:X连锁显性遗传,常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。它的临床表现可以表现在肾脏,听力,眼部,血液系统,平滑肌瘤等等方面,诊断主要依据临床表现,家族史,组织基底膜4型胶原免疫荧光检查,肾组织活检及基因分析。

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