地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，首先大部分病人都会有明确的家族史，血常规表现，轻型患者可以没有血红蛋白的减少，中重度患者会有血红蛋白的下降，细胞形态为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白浓度会有下降，这时候需要进行铁蛋白的检查，如果铁蛋白偏低，那么考虑是缺铁性贫血，如果铁蛋白正常或者升高，就要考虑地中海贫血的可能，需要进一步的进行血红蛋白电泳和地中海贫血相关的基因突变检测，来进一步的明确诊断。