小孩自闭症的病因目前并不完全清楚，目前主要存在遗传因素、脑结构和功能异常、生物学机制、免疫异常等假说。一、遗传因素，孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果，八十年代以来许多研究显示孤独症与遗传因素关系密切，遗传度高达百分之八十到九十；二、脑结构和功能异常，有些孤独症患儿存在着脑结构异常，例如小脑发育不好、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小等等；三、生物学机制，过氧化物增多，抗氧化能力降低；四、免疫异常假说，母亲在怀孕期间和生后的免疫功能异常和神经炎症反应；五、脑-肠轴假说，肠道菌群的异常最终导致影响神经发育和功能；六、兴奋抑制假说，谷氨酸和γ氨基酸失衡；七、营养素缺乏假说，因内源性和外源性因素导致营养素缺乏，例如缺乏叶酸、维生素D、维生素B族、DHA；八、其他因素，也有学者认为，与空气污染和疫苗接种有时也有一定的关系。