地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白链的合成减少，或者缺失的疾病。轻型的地中海贫血患者可能没有任何临床症状，只有表现为血常规的异常，为轻度的小细胞贫血。重型地中海贫血患者会出现严重的贫血症状以及慢性溶血的症状，包括皮肤、巩膜黄染，脾脏增大，肝病和胆囊结石。另外，骨髓红系异常增生导致骨骼改变。地中海贫血的诊断包括有地中海贫血家族史，患者有上述临床症状，血常规提示为小细胞贫血，血红蛋白电涌异常，以及存在地中海基因突变。