目前来说原因上是不清楚的，多数学者认为是遗传与环境的多种病因，综合作用于中枢神经系统所导致的有关因素如下。第一个是遗传遗传因素对自闭症的作用已经明确，嘉兴研究发现，自闭症患者的同胞自闭症患病率为50%，常染色体二号和七号上有自闭症障碍的相关基因约15%的患者存在基因突变。第二个是多种神经递质功能失调与自闭症障碍有关，例如，研究发现，五羟色胺神经递质系统异常。第三个影像学的研究认为是患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。第四个免疫系统研究认为，自闭症患者的免疫统功能可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。