目前认为细胞和分子遗传学异常是白血病的致病基础，最终导致白血病的发生的。烷化剂和离子射线可以损伤DNA，拓扑异构酶二抑制剂可以稳定拓扑异构酶二与DNA的结合，通过DNA酶一使是DNA断裂，苯、氯霉素和保泰松等也可以损伤骨髓，诱发白血病的发生。一些先天性或者是遗传性疾病，具有遗传不稳定性，也容易出现遗传学的异常。临床上患者的白血病细胞经染色体核型检查，可发现染色体的数量以及结构异常，分子遗传学检测可以见到癌基因突变激活或者是表达增高、抑癌基因突变失活或者是形成融合基因等。