大腿肌肉萎缩是最常见的遗传性周围神经病之一。本病主要分为两型，即脱髓鞘型和轴索型。脱髓鞘型表现，主要是十岁以内发病，呈慢性进展，病情严重程度不同。周围神经呈对称性进行性变性，可导致肢体远端肌肉无力和肌肉萎缩。受累肢体腱反射减低或者消失，深浅感觉减退，呈手套袜子样分布。并且可伴有自主神经功能障碍和营养障碍，神经活检可显示周围神经脱髓鞘。而轴索型发病较晚，成年开始出现肌肉萎缩，症状和部位与脱髓鞘型相似。但程度较轻，神经活检主要是轴突变性。