地中海贫血是因为某个或多个珠蛋白基因异常，引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺失，导致珠蛋白链比例失调，引起正常血红蛋白合成不足和过剩，珠蛋白链在红细胞内聚集，形成不稳定产物，引起小细胞低色素性贫血，导致无效红细胞生成及溶血。地中海贫血是遗传性疾病，根据家族史临床表现有中度贫血、脾大，以及实验室检查a珠蛋白基因和<span style=\color: rgb(51