先天性软骨病是由于发育时期间充质组织发育不良，胶原组织合成障碍导致的遗传性疾病。它主要是常染色体的显性遗传，或者是常染色体隐性遗传，其中从病因、基因、分型来说，分为四种类型。其中Ⅰ型和Ⅳ型属于常染色体的显性遗传，临床的预后也相对比较好，机理就是与胶原纤维的合成减少或者结构的异常。Ⅱ型、Ⅲ型是常染色体的隐性遗传，预后非常差，患者一般是胎死腹中，或者出生后一周之内就死亡。临床上Ⅰ型和Ⅳ型预后相对好一点，在日常生活当中，尤其儿童、青少年注意避免外伤，减小骨折的发生，到成年症状就可能得到明显的改观。