神经纤维瘤的诊断需要结合患者家族史、病史、临床症状、辅助检查情况综合分析。神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，具有一定的遗传倾向。病变发病机理是基因缺陷使神经脊细胞发育异常，导致多系统损害。患者的临床症状会出现皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，多发生于躯干非暴露部位。随着病情发展，大约一半左右患者，可以出现神经系统症状，主要由于中枢、周围神经肿瘤压迫引起。当患者出现临床症状后，需要就医检查，通过X线拍片、椎管造影、CT以及核磁共振检查，对病变情况进行确诊。在明确诊断后，结合患者临床症状进行治疗。对于轻症患者，主要以保守治疗为主，通过服用药物来改善患者临床症状。对于症状严重的患者，就要考虑是否手术治疗。