大骨节病因发病的时期不同，而产生危害的程度不同。若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型，出现体型矮小、关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形，手指短小粗小、足部扁平。如果在青春后期发病，则畸形不明显，主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀、有少量积液、活动时有摩擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。