神经纤维瘤病的患者可进行X线检查，可见各种的骨骼畸形。进行颅脑CT或核磁共振检查，可能发现脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤等。进行脑血管造影检查，可能发现脑血管扩张、狭窄、烟雾病或动脉瘤等。进行脊柱的磁共振检查或者椎管造影检查，可能发现单个或多个的神经纤维瘤、脊膜瘤，有时可发现脊柱畸形和脊髓空洞症等。如果患者有高血压，要注意是否合并有肾上腺嗜铬细胞瘤或者肾动脉狭窄，因此需要进行肾上腺以及肾动脉的彩超检查。另外还要进行眼科检查，裂隙灯下观察可能发现错构瘤；使用红外线单色光检眼镜检查，可能发现脉络膜补丁样改变。由于神经纤维瘤病是一种中枢神经系统的常染色体显性遗传病，因此也需要进行染色体的检查，基因分析可以确定神经纤维瘤I型和II型的突变类型。