自闭症原因目前还不是很清楚，大约有遗传因素、脑器质性的损伤、神经生化改变、免疫学的缺陷，都与自闭症的发病有相关性。遗传方面，典型的自闭症的同卵双生子同病率是60%以上，遗传度大于90%；环境因素，像化学品中毒、重金属的超标、病毒感染，都与自闭症有关系。神经生化方面，神经细胞内信号传导异常、神经递质的紊乱，以及神经细胞离子转运异常与发病有关系；还有心理缺陷理论，中枢某些部位的低激活状态，导致患者共情能力缺陷；还有神经炎症反应，神经元迁移障碍、大脑神经元生成和凋亡障碍，可能是自闭症产生的神经病理学基础。还有父母亲方面的原因，围产期病毒感染、早产以及父母亲感情长期不和、孕期物质的乱用，以及药物使用等等，都与自闭症的发病有关系。