神经纤维瘤病是一种遗传性病，会导致多种器官发生的损害，主要的表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常等症状。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常会双侧同时出现。有的患者可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作的症状，脊髓任何平面都可能发生神经纤维瘤，可以合并脊柱畸形、脊髓空洞症。周围神经也是任何周围神经都可能受累，马尾神经是比较好发的部位，骨骼发育异常则在脊柱比较明显，也有颅骨不对称。其它系统也有可能发生肿瘤。