遗传性肾炎又称Alport综合征,是以肾脏损害为主，并伴发耳聋及眼部异常的遗传性疾病。临床表现有：1.肾病变多在十岁前发病。血尿为本病最突出表现，并常为首发症状。可为肉眼血尿、也可为镜下血尿，但肉眼血尿在成年后较少见。血尿间断或持续，多在上呼吸道感染、劳累及妊娠后加重。本病的另一个突出表现是肾功能呈慢性、进行性损害。男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期。女性绝大多数病变较男性轻，进入肾衰晚或不发生肾衰。2.耳病变：高频性神经耳聋是本病另一重要特征，约30-50%病人受累，男性较多见。听力障碍也常在10岁前发生，但早期轻症病例需作电测听才能发现，以后逐渐加重。耳聋多为双侧。3.眼病变：眼部病变包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜等。在眼部众多病变中，一般认为球形晶体及黄斑周边微粒为本病特异表现，两者常伴随出现。4.其他器官病变①神经：大脑机能障碍，多发性神经炎，进行性神经性腓骨肌萎缩及红斑性肢痛病。②肌肉：食管、气管支气管、生殖器的平滑肌瘤病。③血液：巨血小板病，巨血小板合并粒细胞胞浆包涵物。④内分泌：抗甲状腺抗体及甲状旁腺机能低下。⑤氨基酸代谢障碍：高脯氨酸血症、高羟脯氨酸血症等。