自闭症要做精神检查、体格检查、实验室检查、心理评估。精神检查主要采用观察法，有言语能力的孩子应结合交谈。注意观察儿童对陌生环境的反应、对父母离开的反应、对检查者的反应、对玩具及周围物品的兴趣、玩玩具的方式、有无同理心、言语及非言语沟通的能力，以及有无多动、刻板怪异动作及行为等。体格检查包括躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重，有无先天性畸形，视、听觉有无障碍，神经系统是否有阳性体征等。实验室检查包括电生理检查、影像学检查、遗传性检查、代谢病筛查。心理评估包括孤独症行为量表、儿童孤独症评定量表、发育评估及智力测验量表等。