自闭症需要做详细的精神检查以及病史资料的采集，同时需要做辅助检查。精神检查发现患者有社会交往障碍，语言发育障碍，兴趣范围狭窄，刻板重复行为。这些症状是持续的，从婴幼儿时期就开始。需要与以下疾病鉴别：智力障碍（自闭症的智力障碍发展是不平衡的，智力测验的分数高低不一；而智力障碍，它的语言，社会交往能力和智力水平是相称的）；精神分裂症（会存在一些精神病性的症状，例如幻觉，思维破裂妄想等症状，使用抗精神病药物治疗有效）；Rett综合症（女性患者比较多，有明显的共济失调、肌张力障碍，脊柱侧突后突生长发育延迟等躯体和神经系统的症状和体征。）临床上还可以做一些自闭症评定量表，有助症状把握判断。