先天性甲状腺功能低下是不能治愈的。甲状腺发育异常可能是甲状腺完全缺如或是在胚胎时期甲状腺未适当下降造成的。甲状腺组织缺如或异位甲状腺可经放射核素扫描确定。与甲状腺发育不全有关的原因包括甲状腺特异性转录因子PAX8基因、甲状腺转录因子2基因突变、GS蛋白α亚基变异导致促甲状腺激素受体反应性下降、SECIS-BP2基因突变导致甲状腺素向T3活化缺陷。以上原因都可能发生先天性甲状腺功能减退，只能口服左甲状腺钠片替代治疗。