自闭症需要做详细的精神检查以及病史资料的采集，同时要做辅助检查、精神检查，发现患者有社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围狭窄、刻板重复行为，并且发现这些症状是持续，从婴幼儿时期就开始。需要与以下疾病相鉴别：智力障碍（这些患者往往智力发展是不平衡，而智力测验的分数高低不一；智力障碍的患者，他的语言、社会交往能力以及智力水平是相称的）。精神分裂症会存在一些精神病性的症状，如幻觉、思维妄想以及思维破裂，可以使用抗精神病药治疗有效。瑞特综合征，主要是女性患者比较多，有明显的共济失调、肌张力障碍、脊柱侧凸，出现躯体以及神经系统的症状和体征。临床还可以做一些评估的量表，常用的有孤独症谱系行为评定量表、儿童孤独症谱系障碍的评定量表，还有其他的克氏孤独症行为量表、孤独症诊断观察量表，还有孤独症诊断访谈量表，这些量表的分数有助于症状的把握和判断。