确诊自闭症需要做精神检查以及病史资料的采集，同时要做辅助检查。精神检查发现患者有明显的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围狭窄、刻板重复行为，并且发现这些症状是持续的，从婴幼儿时期开始。需要与以下疾病相鉴别：一、智力障碍，自闭症患者的智力发展是不平衡的，智力测验的分数高低不一；而智力障碍患者的语言、社会交往能力、智力水平是相称的。二、精神分裂症，精神分裂症会存在一些精神病性的症状，如幻觉、思维破裂、妄想等症状，用抗精神病药物治疗有效。三、Rett综合征，Rett综合征是女性患者比较多，有明显的共济失调、肌张力障碍、脊柱侧凸以及后突、还有发育延迟等躯体以及神经系统的症状和体征。临床上针对自闭症，还可以做一些评定量表。常用的有自闭症谱系等行为量表评定，如儿童孤独症谱系障碍评定量表、克氏孤独症行为量表、孤独症诊断观察量表、孤独症诊断访谈量表。