本病发病隐匿，且青少年患者表达及配合检查均不稳定，易误诊及漏诊。医生需要多次反复、长期追踪检查结果，结合病史等可以诊断本病。病史1.3岁以后出现眼压升高。2.早期无明显症状。3.可出现近视、斜视、近视度数持续增加。4.病情发展至一定程度出现眼胀、虹视、头痛等症状。眼科检查1.裂隙灯检查：角膜可有水肿，直径正常。前房深。2.眼压测量：出现眼压升高，多在25～50mmHg。3.眼底检查：视盘凹陷浅而宽，需仔细分辨。4.房角检查：常见厚实的深棕色带覆盖在房角区域。5.UBM检查：多见虹膜根部前位，小梁网区域可见异常组织。6.显然验光及散瞳验光：存在近视，且进展迅速。7.视野检查：对于可以配合的患者行视野检查可见视野不同程度缺损。