一，促性腺激素分泌不足的性腺功能减退，脑组织结构异常，无脑畸形患儿，无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少造成小阴茎。二，促性腺激素分泌过多的性腺功能减退，这类病人的下丘脑，垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期，睾丸出现退行性病变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而至促性腺激素分泌过多，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如，睾丸下降不全等。三，原发性小阴茎，除上述原因外还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长，病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟，一过性睾酮分泌下降等原因，也有少部分患者可能为雄激素受体异常。