巧克力囊肿的病因和发病机制至今尚未完全阐明。目前被普遍认可的是子宫内膜种植学说。此外，子宫内膜异位症的发生还可能与机体的免疫功能、遗传因素、环境因素等有关。月经状况、避孕措施、环境因素等是引起本病的高危因素。另外还存在一些危险因素，如：体内雌激素较高，生殖道发育异常，尤其是下生殖道梗阻，阻止月经正常流出，患有自身免疫性疾病等。