脊髓性肌肉萎缩症的检查主要包括体格检查、血清肌酸激酶检查、CT、核磁共振、肌电图以及基因检测等检查。体格检查可检查患者的肌张力和肌力，检查患者的一些神经反射是否正常。血清肌酸激酶检测在一型患者大多正常，在二型和三型患者可见2到4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。而影像学检查CT和核磁共振可了解患者内部脏器有无病变。病理肌肉活检在一型患者可见典型的肌肉病理改变。成束的发育不良肌纤维中可存在成群的肥大肌纤维，一型和二型肌纤维呈网格样分布。在三型患者，可见大片的或整束的小角状萎缩肌纤维和两种类型的肌纤维肥大。肌电图检查患者可出现高波幅长时限的运动单位电位。而基因检测主要是检测SMN1和SMN2基因的定量分析，对于患者预后评估和治疗方法的选择有指导作用。