确诊睾丸缺如需要进行体格检查、实验室检查，影像学检查及放射性核素检查。体格检查1.一侧或两侧阴囊内空虚。2.可表现阴茎短小、无阴毛生长。实验室检查1.睾酮水平- 单侧睾丸缺如睾酮水平可正常。- 双侧睾丸缺如表现为睾酮水平降低，在HCG刺激后睾酮水平不升高。2.血清LH/FSH- 单侧睾丸缺如血清LH/FSH水平可正常。- 双侧睾丸缺如血清LH/FSH水平升高。影像学检查1.超声检查对睾丸缺如诊断有重要价值，简单、无辐射，是临床首选的检查方法。2.CT和MRI检查敏感性和特异性都高于超声检查。放射性核素检查可用于睾丸定位，检查时如不能发现睾丸，可诊断睾丸缺如。