肾囊肿分为遗传性和非遗传性两类。多囊肾是遗传性疾病，双肾表面布满大小不等、层次不同的囊肿，主要临床表现为腰痛、腹部肿块和肾功能损害。家族中连续几代均可出现患者，男女均可发病，每个子代均有50%的几率从遗传获得病理基因。单纯性肾囊肿为非遗传性先天性疾病，通常为单侧和单发，但也有双侧发生和多发，通常无症状，多于体检发现。不管哪种肾囊肿，均起源于肾小管。病变起始为肾小管上皮细胞增殖而形成的肾小管壁囊性扩大或微小突出，其内积聚了肾小球滤过液或上皮分泌液，与肾小管相通。最终囊壁内与临近的细胞外基质重组，形成有液体积聚的孤立性囊，此时不再与肾小管相通。